Asthme, diabète de type 2, drépanocytose, les maladies génétiques touchent de nombreuses familles, souvent sans qu’elles en comprennent l’origine. Entre stigmatisation sociale, manque de dépistage, coûts élevés et absence de politique publique, les malades sont livrés à eux-mêmes.
Au Tchad, les maladies génétiques restent largement méconnues du grand public, souvent perçues comme une malchance ou une fatalité. Selon le biologiste, Dr Ali Barka Mahamat, ces affections sont causées par une anomalie dans l’ADN, le support des informations héréditaires. Ces anomalies, appelées mutations, peuvent perturber le développement normal du corps humain, avec des conséquences parfois lourdes pour les individus touchés.
Parmi les maladies génétiques les plus fréquentes au Tchad, le diabète de type 2 et la drépanocytose occupent une place centrale. Le diabète de type 2, souvent ignoré à ses débuts, se manifeste par une soif excessive, une faim accrue, une fatigue persistante, des troubles de la vision, une perte de poids inexpliquée ou encore un besoin fréquent d’uriner. Avec le temps, les complications s’aggravent : troubles d’érection, lenteur de cicatrisation, démangeaisons, épaississement de la peau et perte d’appétit peuvent s’installer durablement. Le dépistage repose sur des tests de glycémie à jeun ou aléatoires. Toutefois, malgré la simplicité apparente de ces tests, leur accessibilité demeure problématique : le matériel est peu fiable et le coût reste hors de portée pour de nombreux foyers. Aucune prise en charge systématique n’est actuellement assurée par les structures sanitaires publiques.
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La drépanocytose, quant à elle, est la maladie génétique la plus fréquente en Afrique subsaharienne. Elle est causée par une mutation du gène de l’hémoglobine, qui entraîne la déformation des globules rouges. Ces derniers deviennent rigides, prennent une forme de faucille et bloquent la circulation sanguine, provoquant des douleurs articulaires intenses, des infections répétées, des retards de croissance ou encore des complications graves chez les enfants. La prise en charge des enfants drépanocytaires est partielle et reste limitée aux structures hospitalières comme l’Hôpital de la Mère et de l’Enfant ou l’Hôpital Général de Référence Nationale. Les adultes, eux, sont largement oubliés du système.
Une question essentielle revient souvent : ces maladies sont-elles héréditaires ?Les spécialistes s’accordent à dire que bon nombre de maladies génétiques sont effectivement transmissibles des parents aux enfants. Dr Mahamat Brahim Dahab, médecin généraliste, précise que les anomalies peuvent toucher aussi bien les gènes que les chromosomes. Certaines sont héréditaires, transmises par les parents tandis que d’autres apparaissent de façon spontanée. Dans le cas de la drépanocytose, un couple où les deux partenaires sont porteurs du gène AS a 25 % de risque d’avoir un enfant SS, porteur de la forme grave de la maladie. Des tests génétiques peuvent détecter cette compatibilité, mais leur rareté et leur coût limitent leur utilisation.
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Outre la drépanocytose, d’autres pathologies congénitales sont régulièrement signalées : malformations cardiaques, digestives ou neurologiques, souvent diagnostiquées dans les services de pédiatrie. L’asthme est également reconnu comme une maladie à composante génétique. Bien qu’il n’existe pas de gène unique responsable, il s’agit d’une interaction complexe entre plusieurs gènes et des facteurs environnementaux. Un enfant peut ainsi hériter d’une prédisposition génétique à développer une inflammation chronique des bronches ou une sensibilité accrue aux allergènes. Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont les sifflements respiratoires, la toux sèche, les difficultés à respirer ou encore une sensation d’oppression thoracique.
Face à ces maladies, les familles se retrouvent souvent seules, démunies et confrontées à l’absence de politiques publiques. « Les traitements curatifs n’existent pas pour la plupart de ces affections. Il ne s’agit que de traitements symptomatiques, qui visent à calmer les douleurs », insiste Dr Barka Mahamat. Les défis sont nombreux : absence de laboratoires spécialisés fiables, coût élevé des tests, méconnaissance des maladies génétiques au sein de la population mais aussi chez certains personnels de santé, insuffisance de formation sur la prise en charge, et surtout, absence de politique nationale de prévention et de lutte contre les maladies génétiques.
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Dans ce contexte, une autre interrogation émerge : les parents peuvent-ils éviter de transmettre ces maladies à leurs enfants ? Pour les spécialistes, la réponse est nuancée. Dans certains cas, il est possible de réduire les risques grâce à un dépistage génétique préconceptionnel, permettant aux futurs parents de connaître leur statut génétique. Ce type de prévention est notamment pertinent pour les couples susceptibles de transmettre la drépanocytose. Mais encore faut-il que ces tests soient disponibles, abordables et accompagnés d’une campagne nationale de sensibilisation.
En l’absence d’un tel cadre, les maladies génétiques continueront à faire des ravages silencieux dans les familles tchadiennes. Plus qu’une fatalité, c’est une responsabilité collective qui s’impose, pour sortir ces maladies de l’ombre, améliorer la prévention et garantir un avenir plus digne aux enfants porteurs d’anomalies génétiques.
Article publié en partenariat avec Tchadinfos.com
